如何利用大數據做遺傳病智能診斷？| 硬創公開課預告

據OMIM數據庫（人類孟德爾病數據庫）數據，單基因遺傳病的病種數量約有7000種，其中約4000多種致病基因和發病機制比較明確。單基因遺傳病單個發病率低，但單基因病種類極多，所以總體發病率高，且具有先天性、致死致殘性的特點。

就診斷而言，單基因遺傳病涉及多個學科，臨床癥狀復雜，且由于基因的突變具有多樣性，每種突變都可能導致不一樣的臨床癥狀，而突變的臨床意義也相當復雜，故診斷較為困難。而且，許多遺傳病都及其罕見，屬于罕見病，對于一名醫生來說，診斷經驗不足，根據癥狀極易誤診。

所以對于臨床醫生而言，這些問題顯得頗有挑戰性：根據患者癥狀如何快速鑒別其是否為遺傳病？患者表現為某些特定癥狀時，哪種基因突變的概率最大？

如今，隨著基因測序成本的大幅下降，隨之而來的是基因大數據的出現，在這種形勢下，基于基因型和表型的關系，建立輔助診斷系統和臨床知識庫看起來是一條容易且有效的路徑。那么，具體搭建過程是怎樣的呢？會遇到什么意想不到的挑戰呢？這種方式做遺傳病診斷，遇到最大的瓶頸是什么呢？

雷鋒網邀請了發布了國內首款遺傳病智能問診系統的北京金準基因公司副總裁孫雋回答這些問題。

嘉賓簡介：

孫雋，北京金準基因科技有限公司副總裁，2008年博士畢業于中科研昆明動物研究所，主攻細胞生物學，畢業后在美國康奈爾大學營養系繼續進行基礎研究，2011年回國后希望能夠從基礎科學走出來向應用方面轉化。2013年加入天津華大進行遺傳病相關基因檢測產品開發工作，2016年加入專注遺傳病基因檢測的北京金準基因負責產品研發。

內容簡介

本期公開課內容將包括但不限于：

• 解碼基因組與遺傳病之間的關系，實施起來總體思路是怎樣的？用到哪些數據，哪些技術？

• 在這個過程中，生物學家與數據科學家在其中分別扮演什么樣的角色？

• 用智能問診的方式診斷遺傳病，遇到最大的瓶頸是什么？

活動詳情：

活動時間：

3月9日晚8點

活動形式：

斗魚直播（房間號：788495）+微信群與嘉賓問答互動

本次硬創公開課專場將會有【斗魚直播+微信群問答】兩個環節。讀者可申請加入本場活動微信群，嘉賓直播授課分享結束后，將會在微信群與群友問答互動。

報名方式：

掃描下方海報上的二維碼，關注“雷鋒網(公眾號：雷鋒網)”公眾賬號后，公眾號內回復“137”報名

相關文章：

基因療法應對罕見病的進階之路

雷峰網原創文章，未經授權禁止轉載。詳情見轉載須知。